60 yeni genetik bozukluk tespit edildi, binlerce çocuğa teşhis konuldu

Tek tek ele alındığında bu genetik bozukluklar az, lakin toplu bakıldığına İngiltere’de her 17 bireyden birini etkiliyor.

İngiltere ve İrlanda’da 10 yıl boyunca yürütülen Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması, Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS), üniversiteler ve DNA tahlilinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü arasında işbirliğiyle yapıldı.

Bulgular arasında araştırmacılar Turnpenny-Fry sendromunu keşfetti. Bu sendrom, DNA’mızdaki bir genetik talimatta meydana gelen kusurlardan kaynaklanıyor ve öğrenme zahmetlerine yol açıyor. aynı vakitte büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtileri arasında, geniş bir alın ve seyrek saçlar göze çarpıyor.

Jessica Fisher’ın araştırmaya katılan oğlu Mungo’ya bu sendrom teşhisi kondu.

O vakitler, dünyada bu teşhis konulan yalnızca iki bireyden biriydi. Diğer çocuk Avustralya’daydı ve çarpıcı bir benzerlikleri vardı.

Jessica daha sonra, şimdi Amerika, Brezilya, Hırvatistan ve Endonezya da dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanından 36 aileden oluşan online bir destek grubu kurdu.

Jessica, “Çocuğunuzun az görülen bir genetik bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı bir şey, ama teşhis koymak bizi bir araya getirmenin anahtarı oldu” dedi.

Çalışma, açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu tahlil etti ve bunlardan 5 bin 500’üne teşhis koyabildi.

New England Journal of Medicine mecmuasında yayımlanan sonuçlar, bu bozukluklardan 60’ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu. Bunların çoğu kalıtsal bozukluklar değil, gebelikte resen oluşan kusurlardı.

Exeter Üniversitesi’nden Profesör Caroline Wright çalışmayla ilgili şu değerlendirmeyi yaptı:

“Yeni genetik bozukluklar bulmayı başardık, bu da yalnızca çalışmadaki insanların değil, gelecek jenerasyonların de bundan büyük yarar sağlaması demek.

“Genetik teşhis almak aileler için son derece önemli. Bu sayede benzer durumdan etkilenebilecek diğer ailelerle konuşabilir ve çok daha şahsa mahsus bir hastalık yönetim ve nihayetinde tedavi hedefleyebilirler.”

Çalışmaya katılan çocukların yaklaşık dörtte birinin tedavisi, net bir teşhis konulduktan sonra değiştirildi.

Turnpenny-Fry sendromunun keşfi, Dasha Brogden’in kızı Sofia’ya şimdi bir aylıkken teşhis konulmasını sağlamıştı.

Teşhis, bu bozukluk olan bireylerde kalp rahatsızlıkları mümkünlüğünün farkına varılmasını ve şu anda neredeyse üç yaşında olan Sofia’nın iki aylıkken ameliyat olmasını sağlamış.

Dasha, “Teşhis konulması ne bekleyeceğimiz konusunda bize çok yardımcı oldu. Bu rahatsızlığa resmi teşhis konmadan evvelki ailelerin yaşadıklarına kıyasa biz şanslıydık” dedi.