Hacettepe’den tıp literatürüne yeni sendrom

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Kısmı tarafından 4 aileden 6 hasta üzerinde yapılan araştırmada böbrek yetmezliğine neden olan yeni bir sendrom tanımlandı. Daha önce bilinmeyen bu rahatsızlık ‘TRACK sendromu’ olarak tıp literatürüne girdi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Kısmı öğretim üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, “Daha önce bilinmeyen bir hastalık olduğu için ‘TRACK sendromu’ ismini biz verdik ve bu isimle tıp literatürüne kaydettik” dedi.

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Kısmı ile İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Kısmı iş birliği ile yapılan ve 5 yıl süren kapsamlı genetik çalışmalarda daha önce bilinmeyen yeni bir sendrom tanımlandı. 2’si İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, 2’si Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde tedavi gören 4 aileden 6 birey üzerinde yapılan genetik araştırmalarda ortaya konan rahatsızlık, ‘TRACK Sendromu’ olarak tıp literatürüne kaydedildi. Bu sendroma sahip bireylerde tipik yüz anomalileri, derinden boğuk bir sesle konuşma, diş anormallikleri, santral hudut sistemi anomalileri yanı sıra son devir böbrek yetmezliğine ilerleyen ‘atipik hemolitik üremik sendrom’ saptandı. Hepsi de Güneydoğu Anadolu bölgesinden gelen 4 ailenin ortak özelliklerinin ortak atadan geldiklerinin ortaya konulması oldu.

“Track sendromu’ ismini biz verdik”

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Kolu öğretim üyesi ve Nefrogenetik Laboratuvarı sorumlusu öğretim üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, dünyada daha önce bilinmeyen bir sendromu tanımladıklarını söyledi. Özaltın, “Daha önce bilinmeyen bir hastalık olduğu için dünyada ‘TRACK sendromu’ ismini biz verdik ve bu isimle tıp literatürüne kaydettik. Şu an bu hastalık Türkiye tarafından tanımlanmış, tıp literatürüne girmiş oldu. TRACK sendromu ismiyle, daha evvelki örneklerinden tamamen farklı orijinal bir sendrom olarak kayıtlara geçirildi. 4 aileden 6 birey tanımladık. Bu ailelerin ortak özelliği; hepsinin Güneydoğu Anadolu bölgesinden geliyor olması ve her bir ailede anne ve baba arasında akrabalık bulunmasıdır. Lakin bu 4 ailenin birbirleriyle bildikleri bir akrabalık bağlantısı olmadığı ve birbirlerini tanımadıklarını söylemiş olmalarına karşın bilimsel tahlillerle aslında bunların hepsinin ortak bir atadan geldiği, kendileri bilmese bile aslında bunların hepsinin akraba olduğunu ortaya koyduk” diye konuştu.

“Dünyada ilk defa biz ortaya koyduk”

Prof. Dr. Özaltın, araştırmaya dahil olan hastalardaki en çok önemli bulgunun bir böbrek rahatsızlığı olan ‘hemolitik üremik sendrom’ olduğunu belirterek şöyle konuştu:

“Aslında bu bir böbrek rahatsızlığı ve son periyot böbrek yetmezliği yani diyaliz ve nakil ihtiyacı gerektiren ve son periyot böbrek yetmezliğine ilerleyen ilerleyici bir böbrek hastalığı. Bu hastaların hepsinde de ortak özellik ‘hemolitik üremik sendrom’ olduğu için bizim yola çıkış noktamız buydu ve bu hastalıktan yola çıkarak aileleri araştırdığımızda bu tekrar ulaştık. Şu an itibarıyla daha ileri moleküler çalışmalar yapmak suretiyle altta yatan hastalık sistemlerini araştırmaktayız. Daha önce bu türlü bir hastalık alakası dünyada tanımlanmamış. Dünyada ilk defa biz ortaya koyduk. Hemolitik üremik sendrom aslında nefrologların çok iyi bildiği bir hastalık olup, bu sendroma sahip olan hastaların yaklaşık yüzde 60’ında genetik bir neden saptanabilmekte. Lakin yüzde 40’lık kısmında ise hala altta yatan genetik neden bilinmiyor. Yani genetik nedenlere bağlı olup daha şimdi ne olduğunu bilmediğimiz bir yüzde 40’lık dilim söz konusu. İşte biz bu bilinmeyenlerden birini de bu çalışmayla ortaya koyduk.”

“Moleküler çalışmalar gerçekleştireceğiz”

​Prof. Dr. Özaltın, ‘TRACK sendromu’nu TSEN2 (tRNA splicing endonuclease-2) isimli gen ile ilişkilendirdiklerini ifade ederek, “Biz gendeki bozukluğu bir hastalık ile ilişkilendirmiş durumdayız. fakat hala bu hastalığın altta yatan düzeneklerini net olarak bilmiyoruz. Bunlar için daha çok çalışma gerekiyor. Bunun için de öncelikle üzerinde çalışabileceğimiz bir hayvan modeli oluşturmamız lazım. Bu modeli oluşturduktan sonra daha ileri moleküler çalışmaları gerçekleştireceğiz” diye konuştu.